苯丙酮尿症

编者 M.J. Lentze 雀巢年刊 卷68 / 2,  2010

摘要

自从 76 年前苯丙酮尿症被人类发现 , 到今天 , 我们对这种代谢性疾病已经有了本质的了解。对这种代谢性疾病的新生儿筛查在全球已经建立起来。本期的雀巢年刊综述了苯丙酮尿症的诊断和治疗方面的最新技术和方法。

文章
  • 苯丙酮尿症的分子基础:从表观遗传学到临床管理

    作者: J. Zschocke

    在新生儿筛查和对苯丙酮尿症患者进行预防性治疗的时代里,人们对该疾病的定义已不再是患者未经治疗时所观察到的一系列临床症状,而是一种遗传倾向,这种遗传倾向需要通过饮食干预以避免发生大脑和智能发育受损。基因型和表型的相关性分析必需针对预防性治疗的需求和方式。对于苯丙酮尿症患者来说,突变分析并不是明确诊断和制定包括补充四氢生物喋呤(BH4)在内的治疗方案的必需条件。但是,近年来,人们仍对个体突变的影响进行了广泛研究,基因型和不同表型之间的关系已经得到很好的研究。了解早期的基因型往往能够预测苯丙氨酸羟化酶缺乏的严重程度,并且能为不同的患者提供更加个体化的疾病特点分析,这对临床治疗有所帮助。纯合子突变或功能性半合子突变(基因型为无效突变)预示着患者对补充四氢生物喋呤(BH4)的治疗方法疗效欠佳,然而,如果在一个病人身上发现了对BH4敏感的基因型,而这个病人BH4的检测结果却是对BH4无反应,我们应该怀疑检测结果,必要时可做重复检测。我们应该意识到分子学中存在的潜在错误,可以用患者相关的临床和生化检查结果来解释这些错误产生的原因。

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