La phénylcétonurie

Editeur(s): Michael J. Lentze, Bonn Annales Nestlé Vol.68.2 , 2010

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Il y a maintenant 76 ans, en 1934, le docteur norvégien Asbjørn Følling remarqua que de nombreux patients retardés mentaux présentaient une odeur étrange qu’il attribua à «l’acide phénylacétique». Il était également observé, dans l’urine des patients, une concentration élevée en un composé chimique appelé phénylcétone, d’où le nom de la maladie, la phénylcétonurie (PCU), proposé par Lionel Sharpless Penrose.Quatorze ans plus tôt, Pearl Buck, plus connue pour avoir été lauréate du prix Pulitzer avec The Good Earth (traduit en Français par La terre chinoise), mit au monde en 1920 une fille nommée Carol et fut extrêment peinée quand celle-ci présenta des troubles du développement. À l’époque, Buck ne pouvait pas comprendre la maladie de sa fille, atteinte de PCU induisant un retard mental. Pearl Buck publia The Child Who Never Grew (traduit en Français par L’enfant qui ne devait jamais grandir) en 1950, avec l’espoir que son expérience puisse aider d’autres personnes dans la même situation. Seulement un an plus tard, en 1951, Horst Bickel, qui travaillait alors à Birmingham (Royaume-Uni), développa la première boisson pour PCU. C’était une boisson protéique insipide qui apportait de nombreux acides aminés sans phénylalanine (Phe). Pour la première fois, les patients atteints de PCU purent pratiquement couvrir leurs besoins nutritionnels tout en maintenant un taux sanguin de Phe bas.

ARTICLES
  • Mécanisme moléculaire de la phénylcétonurie: Du génotype à la prise en charge clinique

    Auteur(s): Zschocke, J. (Innsbruck)

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